“Nel 2016 è nato mio figlio Vincent. Poche settimane dopo ha iniziato ad avere sintomi di sudorazione, tremori, pallore e cianosi alle labbra e alle mani, e aveva un pannolino che perdeva terribilmente, cosa che la sua pediatra continuava a dire essere normale (…) Un team di 15 medici è venuto a trovarci e ci ha spiegato che mio figlio aveva una malattia genetica chiamata Pompe e che esisteva un solo farmaco approvato”. Un calvario ospedaliero, l’ansia di un genitore, la diagnosi di una malattia rara. Il piccolo Vincent è una delle 300 milioni di persone nel mondo che affrontano una malattia rara: un insieme eterogeneo di patologie, per lo più ereditarie, ciascuna delle quali colpisce non più di cinque persone su diecimila. In occasione del Rare disease day del 28 febbraio, che quest’anno ha messo al centro il tema dell’equità, le storie di questi pazienti sono state presentate sul sito ufficiale della campagna, insieme a eventi, appelli e dibattiti.

In parallelo, il World economic forum (Wef) ha diffuso un rapporto che spiega come dare nuovo impulso alla ricerca e alla cura, migliorare il coordinamento tra i sistemi sanitari e lavorare in modo più efficace su raccolta e condivisione dei dati. Ad oggi, ricorda il Wef, la stragrande maggioranza delle malattie rare non ha ancora una terapia approvata ufficialmente dalle principali autorità del farmaco. D’altra parte, sottolinea il Rapporto, la ricerca su queste patologie è stata uno dei più potenti motori di innovazione della sanità globale. Molte delle tecnologie oggi centrali nella medicina di precisione, dalla genomica all’mRNA, sono state sperimentate proprio in quest’ambito prima di diffondersi su larga scala. Le malattie rare hanno spinto nuovi modelli produttivi e approcci più flessibili agli studi clinici.

Non bisogna però abbassare la guardia. Il Wef identifica cinque direttrici fondamentali per dare nuovo impulso al progresso scientifico. La priorità principale riguarda la raccolta dei dati di base. Molti Paesi non dispongono delle informazioni minime e standardizzate sulle malattie rare. Per questo il Rapporto propone di definire un set essenziale di indicatori comuni, da monitorare in modo sistematico a livello internazionale.

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Un secondo asse è il maggiore coinvolgimento dei pazienti. Le loro esperienze (qualità della vita, tempi diagnostici, impatto sulle famiglie) sono spesso sottorappresentate nei sistemi informativi. Integrare in modo strutturato i dati riportati dai pazienti significa rendere le politiche più aderenti alla realtà.

Terzo nodo cruciale è la diagnosi: milioni di persone restano senza informazioni specifiche sulla loro condizione. Rafforzare lo screening neonatale e ampliare la capacità diagnostica, anche attraverso la genetica, è considerato un passaggio decisivo per intervenire prima e meglio.

Il quarto elemento è la condivisione dei dati. Oggi molte informazioni restano frammentate in silos nazionali o istituzionali. Rendere interoperabili i sistemi sanitari e favorire uno scambio sicuro e affidabile delle informazioni può accelerare la lotta alle malattie rare.

Infine, serve una migliore capacità di analisi. I dati su queste patologie sono spesso complessi e dispersi. Strumenti digitali avanzati e intelligenza artificiale possono aiutare a individuare pattern nascosti e guidare lo sviluppo di nuove terapie.

Tra i progetti più innovativi citati dal World economic forum c’è Oscar, un algoritmo di intelligenza artificiale sviluppato dall’azienda biofarmaceutica Sanofi nell’ambito del Project Saturn. Si tratta di un modello multimodale per analizzare dati clinici, genetici e di laboratorio senza spostarli dai sistemi sanitari in cui sono conservati, superando così i limiti dei tradizionali database centralizzati e garantendo al tempo stesso la tutela della privacy.

Nelle prime sperimentazioni l’algoritmo ha già dimostrato di poter migliorare in modo significativo la capacità di individuare precocemente alcune patologie, aumentando di oltre 18 volte l’efficienza nel rilevamento del diabete di tipo 1 e correggendo numerosi errori diagnostici. Ora la stessa architettura viene adattata alle malattie rare, a partire da quelle di Pompe e Fabry: l’obiettivo è ridurre drasticamente i tempi di diagnosi grazie all’identificazione di segnali precoci.

Il modello si basa su un sistema di “apprendimento federato”: i dati restano nei singoli ospedali o istituti di ricerca, ma l’intelligenza artificiale può comunque analizzarli in modo distribuito. Questo consente di coinvolgere sistemi sanitari diversi, anche in Paesi con risorse limitate, e di costruire entro il 2030 (è la speranza) una rete globale capace di migliorare diagnosi e presa in carico.

Accanto all’innovazione tecnologica, il Project Saturn punta anche su nuovi modelli di assistenza che integrano strumenti digitali e supporto umano, aiutando pazienti e famiglie a gestire le cure in modo più continuo e collaborativo. Lo scopo è creare un ecosistema in cui dati, intelligenza artificiale e reti di cura lavorino insieme per rendere più tempestiva ed efficace la risposta alle malattie rare.

Nel complesso, la tesi del Wef è che dati più solidi e meglio utilizzati siano la leva strategica per trasformare l’ecosistema delle malattie rare, abbassando i costi sanitari e rafforzando la produttività economica.

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Copertina: Wolfgang Hasselmann/unsplash