Nel mondo esistono all’incirca settemila malattie rare, che colpiscono 400 milioni di persone. Tre quarti di queste malattie, secondo Global Genes, sono di origine genetica, e affinché le cure possano funzionare, devono essere individuate (nel caso di malattie infantili) nei primi giorni di vita. Per questa ragione, secondo l’Economist, molti medici si dichiarano favorevoli a sequenziare l’intero genoma dei bambini fin dalla loro nascita.

Lo screening delle malattie genetiche in età infantile non è un'idea nuova. In Nord America, Europa e Medio Oriente, i neonati vengono spesso sottoposti a screening alla nascita per una serie di malattie ereditarie, come l'anemia falciforme, la talassemia e la fibrosi cistica. Ma la sequenza dell'intero genoma offre la prospettiva di rilevare migliaia di disturbi, e con essi far nascere numerose questioni etiche.

In America, ad esempio, esistono già al giorno d’oggi progetti che permettono di mappare il genoma di un bambino, al Boston Children's Hospital, alla Columbia University e al Reddy Children's Hospital di San Diego. Un gruppo pionieristico di Harvard, noto come BabySeq, ha recentemente ricevuto dei finanziamenti per espandere i suoi progetti di ricerca sulla mappatura del genoma dei bambini. In Europa, sta prendendo il via un progetto quinquennale – Screen4Care – che si pone gli stessi obiettivi. Sforzi simili vengono portati avanti anche in Australia, Cina e Qatar. Ma l’epicentro della ricerca si trova in Gran Bretagna, dove la società a partecipazione statale Genomics England, originariamente istituita per condurre la ricerca “100.000 Genome Project” – volto a studiare la mappatura di malattie genetiche e cancro negli adulti – lancerà presto un progetto pilota per sequenziare i genomi di 200mila bambini.

Diagnosi precoce significa, naturalmente, un trattamento precoce e migliori condizioni di vita per i bambini. Ma lo screening genetico può comportare anche il rilevamento di malattie che potrebbero verificarsi più tardi nella vita dei figli, mettendo i genitori, qualora una cura non esistesse, davanti alla dura realtà dei fatti.

Mentre i tecno-utopisti potrebbero sostenere che conoscere ogni malattia futura del proprio corpo possa essere vantaggioso, i genitori dei neonati sono più cauti. In un convegno sul tema svoltosi presso il Genomics England di Londra, Richard Scott, chief medical officer dell'organizzazione, ha affermato che le discussioni con genitori e medici hanno portato il team a concludere che le persone desiderano programmi di screening neonatale su un numero di patologie inferiore a quelle attese. I test più richiesti sono stati quelli associati alle malattie infantili, per le quali è fondamentale un trattamento precoce. Secondo il genetista clinico David Beeke, un’altra scoperta significativa di questa ricerca è che i genitori vogliono certezze: “Trovano inutile sentirsi dire che per un bambino è ‘abbastanza probabile’ avere una malattia. Vogliono un ‘sì’ o un ‘no’”.

Molti genitori non desiderano conoscere le malattie in cui un giorno, da adulti, potrebbero incorrere i loro figli. Ciò significa escludere tutti quei test che potrebbero indicare il rischio di sviluppare un cancro, il diabete o il morbo di Alzheimer. In questi casi, infatti, i genitori sono propensi a lasciare ai loro figli la scelta, dando loro la possibilità di cercare queste informazioni con l’avanzare dell’età. “Pertanto, gli screening che Genomics England applicherà verranno scelti con attenzione”, ha affermato Scott. Al momento, l'elenco proposto comprende diverse centinaia di voci, ma Scott pensa che questo numero crescerà a mano a mano che aumenterà la consapevolezza sul tema e sui nuovi trattamenti che permetteranno di curare un numero più cospicuo di malattie genetiche.

Un’altra domanda significativa riguarda la sicurezza di questi dati. Mentre il consenso sui dati è alla base della policy di Genomics England, ciò potrebbe non verificarsi in altri istituti o aziende. La tentazione di hackerare i database genetici potrebbe infatti essere molto forte, in particolare per il settore farmaceutico e quello delle compagnie assicurative.

Editing genomico: la rivoluzione del Crispr-Cas9

Se si parla di mappatura di problemi genetici si parla anche del modo in cui questi vengono curati, e quindi del metodo più innovativo che abbiamo a oggi per editare il genoma, ovvero Crispr-Cas9. Secondo l’Osservatorio per le terapie avanzate l’editing genomico è “una tecnologia altamente innovativa che funziona come un ‘correttore di bozze’ del Dna: interviene in maniera precisa per trovare e correggere gli errori genetici all’interno dell’intero genoma”. Per questa ragione, molti considerano l’editing genomico la “terapia genica del futuro”, poiché permette di correggere un gene difettoso direttamente in loco, senza introdurre copie corrette del gene dall’esterno.

Crispr-Cas9 o semplicemente Crispr (Clustered regularly interspaced short palindromic repeats, traducibile in italiano con “brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari”) è stato scoperto nel 2012. Questa tecnica, che è valsa a Emmanuelle Charpentier, direttrice del Max Planck Unit for the Science of Pathogens a Berlino, e Jennifer A. Doudna, professoressa all’University of California, la vittoria del premio Nobel per la chimica nel 2020, ha dimostrato già dai primi esperimenti le sue grandi potenzialità: “Qualunque tipo di cellula vegetale, animale, inclusa quella umana, può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo errore, e ovunque nel genoma”, si legge sul sito dell’Osservatorio. Inoltre, questa tecnica è facile da usare, veloce ed economica.

Nello specifico, Crispr funziona tramite l’enzima Cas9 che, guidato da una molecola di Rna (chiamata appunto Rna guida), taglia il Dna in punti specifici, eliminando (o sostituendo) le sequenze dannose del genoma bersaglio. Ad oggi, la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (come la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e la fibrosi cistica), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (Hiv) o alla cura del diabete.

Ma il metodo Crispr-Cas9 (alle cui migliorie e sviluppi sta contribuendo anche la ricerca italiana), diffusosi in breve tempo nei laboratori di tutto il mondo, viene applicato anche in altri settori della medicina, e non solo. Ad esempio, siccome il sistema riconosce sequenze specifiche di Dna o Rna, ne è stato pensato l’uso per la diagnostica medica, e in particolare per rivelare la presenza di infezioni nei campioni biologici. “Da qui è stato semplice creare un test per identificare il Coronavirus che causa Covid-19, usando proprio Crispr”. Altro ambito di intervento è quello che riguarda la creazione di alimenti, ad esempio la produzione di grano tollerabile dai celiaci (disattivando tutti i geni che portano alla produzione di glutine), oppure la produzione di golden rice, il riso Ogm fortificato per produrre beta-carotene, precursore della vitamina A di cui molte diete sono deficienti. Ma esistono anche altre applicazioni, volte a migliorare la sostenibilità ambientale: Craig Venter, pioniere della biologia sintetica per scopi biotecnologici, ha inattivato i geni presenti in uno specifico tipo di alghe per produrre biodiesel.

Ma non tutti vedono nell’editing genomico solo una nuova frontiera dello sviluppo. Oltre alle domande sui rischi – come il pericolo che il taglio introdotto venga riparato in maniera scorretta, determinando l’introduzione di nuove mutazioni (possibilità plausibile seppur rara) – sorgono questioni di natura etica. Secondo Chiara Tonelli (professoressa di genetica all’Università di Milano e presidente del comitato scientifico della Fondazione Umberto Veronesi), prima di approcciarsi a simile tecniche bisogna porsi alcuni interrogativi: quali geni andiamo a modificare? E per quale ragione ci si appresta a farlo? “Un conto è se si agisce per prevenire l’insorgenza di una malattia, un altro è se si vogliono modificare le caratteristiche fenotipiche di un individuo o se si intende potenziare una funzione biologica. La riflessione su dove mettere i limiti è delicata e deve essere il prodotto di un dibattito aperto e costruttivo condotto tra la comunità scientifica e la società”.

Anche la stessa Jennifer A. Doudna, una delle due scienziate vincitrice del Nobel, è convinta che sia importante stabilire confini chiari: “si possono modificare i geni degli individui, ma non in modo che diventino modifiche destinate a essere ereditate dai loro discendenti”.

Le frontiere del biohacking

L’editing genomico è soltanto uno dei settori di un universo più grande: quello del biohacking. In breve, si tratta di una tendenza, ormai entrata a pieno titolo nel discorso scientifico ed etico contemporaneo, tesa a modificare la biologia del corpo umano attraverso una serie di tecniche e tecnologie in grado di curarne o aumentarne capacità e prestazioni.  

L’aspetto più prosaico e meno invasivo di questi cambiamenti riguarda tutte le tecnologie indossabili (come le smartband e gli smarwatch) in grado di monitorare il corpo umano 24 ore su 24, rilevando parametri sull’attività fisica, il battito cardiaco, la qualità del sonno e molto altro. Il secondo settore riguarda invece la diffusione degli esoscheletri, muscolature artificiali usate per potenziare le abilità fisiche dell’essere umano, spesso usati per recuperare le capacità motorie di persone disabili.

L’implanting, ovvero l’innesto di dispositivi tecnologici direttamente nel corpo umano, è invece una delle frontiere più avanzate del biohacking, e quella in maggiore evoluzione. Ascrivibile inizialmente all’uso di valvole cardiache o protesi, il settore si è poi esteso verso l’innesto di chip nel corpo umano, con lo scopo di semplificare il rapporto tra quest’ultimo e la tecnologia che lo circonda. Chip sottocutanei possono ad esempio permettere di aprire le porte senza usare un badge, pagare senza una carta di credito o controllare i dispositivi domotici della propria casa.

Anche gli impianti neurali prodotti da Neuralink, la società di neurotecnologie cofondata da Elon Musk, se hanno come obiettivo dei prossimi anni migliorare le cure nel settore medico (ad esempio curando le lesioni del midollo spinale), punteranno sul lungo periodo al potenziamento del rapporto tra essere umano e macchina – potenziamento che, a volte, può funzionare anche in senso contrario, come è successo con Cortical Labs, azienda australiana che ha sviluppato gruppi di cellule cerebrali da impiantare nei chip per computer, per migliorarne le prestazioni. Ma Musk non è il solo imprenditore ad aver messo gli occhi su questo settore. A fine 2019, Zuckerberg ha infatti annunciato l’acquisto di Ctrl-Labs, startup nata con l’obiettivo di consentire alle persone di comunicare con i computer tramite segnali cerebrali.

L'uso di queste tecnologie ha consentito di raggiungere risultati interessanti in campo medico, a cominciare dai test sugli animali: due scimmie studiate dal Politecnico di Losanna nel 2016 hanno ripreso a camminare dopo una lesione spinale attraverso un by-pass wireless, che ha raccolto gli impulsi elettrici presenti nel cervello inviandoli a un chip impiantato nel midollo spinale, sorpassando il tratto interrotto. Ultima categoria di biohacker sono quelli che non puntano tanto sul potenziamento tramite innesti tecnologici ma per via delle smart drugs (droghe intelligenti), per aumentare le proprie capacità cognitive.

L’ibridazione tra essere umano e tecnologia pone quindi delle domande sui nostri limiti. Se per i transumanisti (movimento che sostiene l’utilizzo delle scoperte scientifiche per potenziare l’essere umano) questi limiti, come l’invecchiamento e la malattia, vanno superati, per un’altra fetta di popolazione un “potenziamento” senza controllo potrebbe snaturare le qualità intrinseche della nostra umanità. Scegliere da questi due futuri dipende solo da noi.